Статья носит информационный характер. Необходима консультация специалиста.
До недавнего времени основными причинами возникновения и развития детского церебрального паралича считалась гипоксия, перенесенные будущей мамой инфекционные заболевания и родовые травмы. Генетические факторы обычно были где-то в конце списка. Но самые современные исследования показывают, что именно генетика в огромном количестве случаев становится причиной ДЦП у младенцев.Эта информация неоценимо важна, так как правильное установление причины заболевания непосредственным образом влияет на выбор метода лечения и его эффективность. Лечение ДЦП, обусловленного генетически, отличается от лечения ДЦП, вызванного рядом перинатальных факторов.
Зачастую диагноз ДЦП у ребенка не подвергается глубокой диагностике, так как присутствуют, на первый взгляд, другие очевидные причины.
Вопросы и сомнения зародились у медиков, когда при рождении двойняшек один ребенок появлялся на свет абсолютно здоровым, а второму диагностировали детский церебральный паралич. Очевидно, что оба плода развивались в одинаковых условиях, могли перенести одни и те же заболевания и стрессы вместе с мамой, однако же имели абсолютно разное состояние здоровья. Все дело в генах, которые способны как повышать риск возникновения ДЦП, так и давать высокую резистентность к данному заболеванию. Проведенные на основании этих наблюдений исследования лишь подтвердили догадки.
Была произведена глубокая диагностика ДЦП у детей, не имевших на первый взгляд очевидных перинатальных причин, и в половине случаев выявились генетические патологии. Причем разные гены и их разное сочетание могут вызывать и различные формы ДЦП с разной степенью тяжести.
Отмечу, что если один из родителей уже имеет диагноз ДЦП, то вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом возрастает примерно в десять раз, но она вовсе не стопроцентная, как считают многие.
Как я уже упоминал, генетически обусловленный церебральный паралич требует специфического лечения. В каких же ситуациях родителям стоит пройти углубленную диагностику и какие обследования нужны?
В первую очередь стоит обратить внимание на следующие особенности заболевания:
Если есть подозрение на генетически обусловленный ДЦП, после проведения МРТ покажите ребенка врачу-генетику и сдайте биохимический анализ. Одним из наиболее доступных способов диагностики является анализ кариотипа и тандемная масс-спектрометрия.
Зачастую диагноз ДЦП у ребенка не подвергается глубокой диагностике, так как присутствуют, на первый взгляд, другие очевидные причины.
Вопросы и сомнения зародились у медиков, когда при рождении двойняшек один ребенок появлялся на свет абсолютно здоровым, а второму диагностировали детский церебральный паралич. Очевидно, что оба плода развивались в одинаковых условиях, могли перенести одни и те же заболевания и стрессы вместе с мамой, однако же имели абсолютно разное состояние здоровья. Все дело в генах, которые способны как повышать риск возникновения ДЦП, так и давать высокую резистентность к данному заболеванию. Проведенные на основании этих наблюдений исследования лишь подтвердили догадки.
Была произведена глубокая диагностика ДЦП у детей, не имевших на первый взгляд очевидных перинатальных причин, и в половине случаев выявились генетические патологии. Причем разные гены и их разное сочетание могут вызывать и различные формы ДЦП с разной степенью тяжести.
Отмечу, что если один из родителей уже имеет диагноз ДЦП, то вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом возрастает примерно в десять раз, но она вовсе не стопроцентная, как считают многие.
Как я уже упоминал, генетически обусловленный церебральный паралич требует специфического лечения. В каких же ситуациях родителям стоит пройти углубленную диагностику и какие обследования нужны?
В первую очередь стоит обратить внимание на следующие особенности заболевания:
- На этапе беременности и в процессе родов не было никаких предпосылок к ДЦП;
- Болезнь все же диагностирована, но протекает нестабильно, проявления то появляются, то исчезают и зависят от внешних факторов: условия окружающей среды, питание, возможные стрессы, температура тела ребенка;
- МРТ не выявила никаких патологий;
- Гипотония мышц, атаксия, паралич и потеря чувствительности в верхних или нижних конечностях;
- Слабо выраженные рефлексы новорожденного, снижение общей сенсорной чувствительности.
Если есть подозрение на генетически обусловленный ДЦП, после проведения МРТ покажите ребенка врачу-генетику и сдайте биохимический анализ. Одним из наиболее доступных способов диагностики является анализ кариотипа и тандемная масс-спектрометрия.
